@phdthesis{95709,
  author = {Ferreira L},
  title = {ANÁLISE DA ANCESTRALIDADE GENÉTICA EM RONDONÓPOLIS (MT) E RIO DE JANEIRO (RJ): POPULAÇÕES BRASILEIRAS UTILIZADAS EM ESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO COM A HANSENÍASE},
  abstract = {INTRODUÇÃO: A hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo Mycobacterium
leprae, cujo tropismo se dá por macrófagos da pele e células de Schwann nos nervos periféricos.
Evidências epidemiológicas demonstram a influência da genética do hospedeiro no desfecho da
doença e na sua evolução para as diferentes formas clínicas. Estudos de associação genética do tipo
caso-controle em hanseníase nem sempre são replicados em populações com diferentes perfis
genéticos e alto padrão de miscigenação. Um trabalho anterior do Lahan-Fiocruz identificou
associação de suscetibilidade do gene PKLR com a hanseníase na população do Rio de Janeiro, a
qual não foi replicada em uma população de Rondonópolis-MT. Sugere-se que tal divergência pode
ter ocorrido devido ao alto grau de heterogeneidade genética da população brasileira, decorrente da
colonização entre as diferentes regiões do país. Ademais, estudos de associação em populações
miscigenadas podem levar a associações espúrias. Portanto, é necessário utilizar a ancestralidade
genômica a fim de eliminar o efeito de estratificação populacional e assim obter resultados mais
robustos. <br><br> OBJETIVO: Assim, objetiva-se inferir a ancestralidade genética de um grupo
populacional de Rondonópolis, composto por indivíduos sadios (N=351) e pacientes de hanseníase
(N=384), e de 288 casos do Rio de Janeiro, além de comparar com resultados prévios da população
do Rio de Janeiro. <br><br>METODOLOGIA: Para tal, a genotipagem das amostras de DNA dos
indivíduos de Rondonópolis foi realizada por PCR multiplex utilizando um painel de 46 marcadores
informativos de ancestralidade (AIMs) do tipo Indels, seguida da inferência da composição
ancestral. <br><br>RESULTADOS: Os resultados da contribuição ancestral dos indivíduos de
Rondonópolis demonstraram que não há diferenças expressivas na ancestralidade entre casos e
controles de Rondonópolis, sendo elas restritas a um baixo percentual para cada composição
ancestral. Em contrapartida, a população do Rio de Janeiro apresenta diferenças importantes de
ancestralidade entre casos e controles. Há concordância entre os dados de etnia e ancestralidade
genética na população de Rondonópolis, assim como no grupo de casos do Rio de Janeiro.
<br><br>CONCLUSÃO: A homogeneidade observada indica que a população de Rondonópolis, quando
considerada a ancestralidade genômica entre casos e controles é adequada para replicação de
estudos de associação. Ressalta-se, ainda, a importância do uso da ancestralidade genômica como
melhor alternativa à etnia para a correção dos efeitos de estratificação populacional. Os dados
gerados possibilitarão melhorar o ajuste das análises dos polimorfismos genéticos associados com a
suscetibilidade à hanseníase.},
  year = {2021},
  publisher = {Universidade Federal Fluminense},
  url = {https://app.uff.br/riuff/bitstream/1/22347/1/TCC_LAISPEREIRAFERREIRA%20VERSAO%20FINAL.pdf},
  language = {por},
}